شارك فريق بحثي من جامعة طيبة في إنجاز علمي مهم تمثل في اكتشاف جين جديد مرتبط باضطرابات النمو العصبي، وذلك ضمن دراسة دولية نُشرت مؤخرًا في مجلة Nature Cell Biology، وقادها فريق بحثي من University of Texas Southwestern Medical Center بالولايات المتحدة.
تعاون علمي دولي في دراسة الطفرات
جاء هذا الاكتشاف في إطار تعاون علمي ركّز على دراسة وتحليل الطفرات الجينية التي تسبب اختلال نمو الدماغ لدى الأطفال، حيث عملت عدة فرق بحثية دولية متخصصة على جمع البيانات ودراسة الحالات النادرة بهدف الوصول إلى فهم أعمق لهذه الاضطرابات.
شارك فريق من مركز الجينات والأمراض الوراثية وكلية الطب بجامعة طيبة في هذا الجهد البحثي، وضم كلًا من:
الدكتور سلمان باسط
الدكتور جميل هاشمي
الدكتور ماجد اللقماني
وساهم الباحثون من الجامعة في جمع وتحليل بيانات جينية وسريرية لعدد من الحالات النادرة التي كانت جزءًا أساسيًا من هذه الدراسة.
تفاصيل الدراسة ونتائجها
شملت الدراسة عينة من 24 مريضًا ينتمون إلى 13 عائلة، من بينها ثلاث أسر سعودية، وتمكنت من تحديد جين جديد يُعرف باسم AIRIM (C1orf109). وكشفت النتائج أن الطفرات في هذا الجين تؤدي إلى خلل في نمو الدماغ في مراحله المبكرة، وهو ما يفتح المجال أمام أبحاث مستقبلية قد تسهم في تطوير طرق علاجية ووقائية لهذه الاضطرابات العصبية الوراثية.
وتأتي هذه المشاركة البحثية استكمالًا لسلسلة من الإسهامات العلمية التي قدمتها جامعة طيبة في مجال اكتشاف الطفرات الجينية المسببة لاضطرابات وراثية نادرة، وذلك عبر جهود مركز الجينات والأمراض الوراثية وبالتعاون مع مؤسسات علمية دولية بارزة. ويؤكد هذا الإنجاز توجه الجامعة نحو تعزيز مكانتها البحثية، وإنتاج معرفة نوعية تخدم صحة الإنسان وتدعم الابتكار في مجال العلوم الطبية.